Pengertian Mutasi Nonsense

By On Tuesday, February 21st, 2017 Categories : Sains

Setiap kali ada perubahan dalam struktur atau jumlah DNA dalam organisme, disebut mutasi. Ada beberapa jenis mutasi, tergantung di mana perubahan terjadi dan bagaimana DNA dipengaruhi.

Sebuah mutasi nonsense adalah substitusi basa tunggal, atau mutasi titik. Ketika mutasi nonsense terjadi, hanya satu basa berubah dalam untai DNA. DNA terdiri dari helai panjang double helix nukleotida yang memiliki basa nitrogen yang menyertainya. Keempat basa adalah adenin, timin, guanin dan sitosin. Nukleotida bergabung bersama untuk membentuk untai polinukleotida lama. Dua untai yang diselenggarakan bersama oleh ikatan hidrogen antara pasangan basa komplementer.

Setiap basa baik basa purin atau basa pirimidin tergantung pada jumlah cincin kimia dalam struktur molekul. Basa purin memiliki dua cincin kimia dan mencakup adenin dan guanin. Basa pirimidin hanya memiliki satu cincin kimia dan termasuk sitosin dan timin. basa Purin selalu berpasangan basa dengan basa pirimidin, atau lebih khusus, adenin dengan timin dan sitosin dengan guanin.

Ketika protein disintesis dalam sel, informasi untuk setiap protein dilakukan dalam gen sepanjang untai DNA. Sebuah triplet basa, atau kodon, dalam kode gen untuk asam amino tertentu, yang merupakan blok bangunan untuk molekul protein. Urutan asam amino yang akan digunakan untuk membentuk protein ditentukan oleh urutan kodon. Setiap perubahan dalam kodon tersebut, jika tidak diperbaiki, dapat mempengaruhi protein yang terbentuk.

Untuk membentuk protein, dua proses terjadi. Pertama, DNA ditranskripsi menjadi RNA (mRNA) dalam inti. mRNA adalah molekul beruntai tunggal sehingga mampu meninggalkan inti melalui lubang-lubang kecil, atau pori-pori, di membran nuklir. MRNA sekarang membawa informasi untuk sintesis protein selama terjemahan dalam sitoplasma sel.

Pengertian Mutasi Nonsense
Pengertian Mutasi Nonsense

Mutasi nonsense mempengaruhi wilayah pengkodean genetik DNA. Ketika mutasi nonsense terjadi, satu basa diubah sehingga triplet kode untuk perubahan asam amino kepada kode untuk kodon stop. kodon Stop adalah TTA, TAG atau TGA. Sebuah mutasi nonsense menyebabkan transkripsi DNA menjadi mRNA untuk berhenti, yang berarti bahwa untai mRNA yang lebih pendek dari yang seharusnya. Semakin awal pada gen mutasi ini terjadi, semakin pendek mRNA dan protein akan lebih terpotong, sehingga lebih kecil kemungkinannya untuk berfungsi.

Ada sejumlah gangguan genetik yang disebabkan oleh mutasi nonsense. Cystic fibrosis disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode transmembran cystic fibrosis konduktansi regulator (CFTR) protein. Beberapa pasien memiliki mutasi nonsense pada gen, yang menyebabkan sebagian besar protein untuk tidak terbentuk. Setiap cacat pada protein ini menyebabkan gejala yang berbeda kondisi. Kondisi lain yang dapat disebabkan oleh mutasi nonsense termasuk distrofi otot Duchenne, Beta thalassemia dan sindrom Hurler.