Pengertian Gen Resesif dan Kelainan

By On Saturday, February 25th, 2017 Categories : Sains

Banyak gangguan homozigot resesif, dari fibrosis kistik ke albinisme. Pelajari bagaimana seseorang (atau tikus) bisa berakhir dengan dua gen resesif, dan mengapa hal ini dapat menyebabkan kelainan genetik.

Pengertian

Kebanyakan tanaman dan kebanyakan hewan – termasuk Anda, jika Anda adalah manusia – memiliki dua salinan dari setiap gen mereka. Jika kedua salinan identik, kita katakan individu yang homozigot untuk gen itu. Sebuah gen resesif adalah salah satu yang harus homozigot untuk memiliki efek pada sifat tanaman atau hewan. Jika Anda memiliki tikus laboratorium dengan gen dominan, Anda akan melihat efeknya apakah tikus memiliki satu salinan atau dua gen. Tetapi jika Anda sedang mencari efek dari gen resesif, Anda akan memerlukan tikus yang homozigot resesif, atau yang membawa dua salinan identik dari gen resesif.

Contoh

Mari kita gunakan lab tikus kita yang sederhana sebagai contoh. Tikus liar biasanya cokelat, namun sebagian besar tikus laboratorium yang albino, yang berarti mereka tidak memiliki pigmen apapun dalam bulu atau mata mereka. Itulah sebabnya mereka tampak putih.

Gen albinisme hidup pada lokus tertentu, atau tempat pada untai DNA. Ada dua versi dari gen, yang disebut alel. Mari kita sebut alel C yang dominan, untuk berwarna. Itu berarti kita akan menggunakan c huruf kecil untuk mewakili alel albino resesif.

Seekor tikus bisa berwarna coklat jika memiliki dua alel warna (CC) atau jika memiliki satu alel warna dan satu albino alel (Cc). Itulah mengapa kita mengatakan alel warna dominan. Sementara itu, tikus laboratorium albino kami memiliki dua alel albino (cc). Mereka adalah homozigot untuk alel resesif.

Apa yang membuat gen resesif?

Biasanya gen resesif adalah salah satu yang rusak. Dalam kasus albinisme, kode gen C untuk protein yang membantu membuat melanin, pigmen yang membuat tikus coklat. Seekor tikus dengan satu salinan gen masih mampu membuat melanin, tetapi jika tikus homozigot untuk versi rusak, ia tidak dapat membuat melanin sama sekali.

Kita mewarisi satu salinan gen dari setiap orangtua, jadi jika laki-laki dan perempuan sama-sama tikus cc, keturunan mereka semua akan mewarisi satu c dari Ibu dan satu c dari Ayah. Jika kedua orang tua Cc, beberapa keturunan bisa menjadi CC, beberapa bisa cc, dan beberapa bisa Cc sama seperti orangtua mereka.

Beberapa gen resesif dapat menyebabkan penyakit yang parah atau fatal. Jika gen ini dominan, individu-individu yang membawa mereka akan mati, dan gen akan hilang dari lukang gen. Gangguan resesif bertahan karena mereka dapat diteruskan oleh operator sehat yang heterozigot.

Gen Resesif

Gen resesif adalah salah satu yang harus homozigot untuk memiliki efek pada sifat tanaman atau hewan.

Gangguan

Berikut adalah beberapa contoh dari kelainan genetik yang terjadi ketika seseorang sedang homozigot untuk gen resesif.

Fibrosis kistik adalah salah satu contoh penyakit resesif homozigot. Gen yang rusak terlibat dalam mengangkut klorida, sesuatu semua sel yang perlu untuk dilakukan. Gejala termasuk lendir di paru-paru dan kesulitan bernafas, serta kerusakan pada pankreas dan organ lainnya. Orang dengan fibrosis kistik telah memperpendek rentang hidup dan biasanya tidak dapat memiliki anak, sehingga gangguan tersebut yang diwariskan oleh operator yang sehat.

Anemia sel sabit adalah gangguan yang melibatkan sel-sel darah merah yang dapat menjadi berbentuk sabit bukannya bulat, menyebabkan masalah dengan aliran darah. Hal yang menarik tentang gangguan ini adalah bahwa heterozigot – orang dengan hanya satu salinan gen sel sabit – lebih kecil kemungkinannya untuk sakit dari penyakit yang disebut malaria. Ini mungkin mengapa gen sel sabit sangat umum di bagian dunia di mana malaria adalah umum: operator lebih mungkin untuk bertahan hidup dibandingkan orang tanpa gen. Jadi ada baiknya untuk memiliki satu salinan, tapi buruk untuk memiliki keduanya.

Albinisme bisa terjadi pada orang, juga – bukan hanya pada tikus. Orang dengan albinisme mungkin memiliki masalah dengan visi mereka, tetapi jika tidak cukup sehat.

Ringkasan

Alel resesif adalah orang yang hanya menunjukkan ciri-ciri mereka jika dua salinan alel yang hadir. Kita mengatakan bahwa seorang individu dengan dua salinan alel sama homozigot. Gen resesif sering versi ‘rusak’ gen dominan, tetapi gen resesif bertahan di lukang gen karena individu heterozigot dapat membawanya tanpa dipengaruhi (dalam kasus albinisme atau fibrosis kistik) – atau kadang-kadang mereka bahkan bisa mendapatkan keuntungan (seperti dalam kasus sel sabit).