Mutasi Titik Contoh Jenis Penyakit

By On Thursday, February 23rd, 2017 Categories : Sains

Apakah Anda tahu bahwa perubahan sangat kecil dalam urutan DNA, disebut mutasi titik, dapat memiliki dampak yang sangat besar pada tubuh? Artikel tentang berbagai jenis mutasi titik dan beberapa penyakit yang dapat menyebabkan dalam artikel ini.

Apakah Mutasi Titik?

Mutasi adalah perubahan permanen dalam urutan DNA. DNA adalah unit hereditas dari semua organisme, jadi ini berarti bahwa mutasi sering dapat diteruskan kepada keturunannya. Mutasi tidak perlu menjadi buruk. Beberapa yang bermanfaat, sementara yang lain netral atau tidak berpengaruh. Ada banyak kategori yang berbeda dari mutasi, tetapi dalam pelajaran ini kita akan fokus pada mutasi titik, atau yang dihasilkan dari perubahan dalam satu atau beberapa nukleotida pada satu lokasi dalam urutan DNA. Nukleotida adalah unit berulang dari urutan DNA. Ada empat nukleotida, masing-masing dengan basa nitrogen yang berbeda:

Timin (T)
Adenin (A)
Guanin (G)
Sitosin (C)

Gen adalah urutan DNA yang kode untuk protein, dan urutan basa ini menentukan urutan asam amino dalam protein. Tidak semua mutasi dalam urutan ini koding, tapi seandainya demikian, maka hasilnya dapat bahwa protein yang berbeda atau tidak berfungsi akan dibuat.

Dua Jenis Utama Point Mutasi

Kedua jenis mutasi titik adalah:

  • substitusi Basa: terjadi ketika salah satu basa diaktifkan dengan basa lain
  • mutasi Frameshift: terjadi ketika salah satu basa ditambahkan atau dihapus.

Ada dua jenis mutasi frameshift. Insersi adalah mutasi di mana satu atau beberapa basa nitrogen ditambahkan ke urutan DNA. Hal ini menghasilkan urutan yang beberapa basa yang lebih panjang dari yang seharusnya. Suatu Delesi adalah mutasi di mana satu atau beberapa basa yang dihapus, sehingga urutan yang lebih pendek dari normal.

Insersi dan delesi disebut mutasi frameshift karena mereka tidak hanya mempengaruhi satu kodon, urutan 3-basa yang kode untuk satu asam amino, seperti dalam substitusi basa. Sebaliknya, mutasi frameshift mempengaruhi semua kodon yang terjadi setelah titik mutasi. Hal ini akan mengubah bagaimana urutan DNA dibaca atau kerangka baca.

Penyakit Disebabkan oleh Titik Mutasi

Pergantian Basa: Anemia Sel sabit

Satu substitusi basa di lokasi tertentu dalam gen untuk hemoglobin menyebabkan sel darah merah menjadi berbentuk tidak normal dan menyumbat pembuluh darah. Jika seseorang memiliki dua salinan dari mutasi ini (orang mendapatkan satu dari ibu mereka dan satu dari ayah mereka), maka mereka akan memiliki penyakit anemia sel sabit. Namun, jika seseorang hanya memiliki satu salinan dari mutasi ini, ia tidak memiliki penyakit dan benar-benar bermanfaat dengan telah dilindungi terhadap malaria.

Insersi: Penyakit Tay Sachs

Penyakit Tay Sachs dapat terjadi jika urutan nukleotida pendek dimasukkan ke dalam gen hexosaminidase. Gen ini membuat protein yang penting dalam menghilangkan racun tertentu dari sistem saraf. Jika mutasi terjadi pada gen ini, maka sel-sel saraf akan mulai mati, menyebabkan gejala penyakit Tay Sachs, yang menyebabkan kematian pada bayi dan balita.

Penghapusan: distrofi otot Duchenne

Suatu delesi basa nitrogen tertentu pada gen distrofin menyebabkan penyakit distrofi otot Duchenne. Penyakit ini terkait seks dan cenderung jauh lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Hal ini menyebabkan otot melemah dan kematian dini, hanya dengan satu basa kecil yang dihapus.

Ringkasan

Sebuah mutasi titik adalah perubahan dalam satu atau beberapa basa nitrogen pada satu lokasi sepanjang urutan DNA. Substitusi dasar adalah mutasi titik di mana satu basa swap untuk yang lain. Insersi merupakan mutasi titik di mana satu atau beberapa basa ditambahkan di satu lokasi dalam urutan DNA. Delesi adalah mutasi titik di mana satu atau beberapa basa dikeluarkan dari satu lokasi dari urutan DNA. Insersi dan delesi juga disebut mutasi frameshift.