Jenis-jenis Mutasi Gen

By On Saturday, February 18th, 2017 Categories : Sains

Gen adalah segmen DNA yang terletak di kromosom. Sebuah mutasi gen didefinisikan sebagai perubahan dalam urutan nukleotida dalam DNA. Perubahan ini dapat mempengaruhi sepasang nukleotida tunggal atau segmen gen yang lebih besar dari kromosom.

DNA terdiri dari polimer nukleotida bergabung bersama-sama. Selama sintesis protein, DNA ditranskripsi menjadi RNA dan kemudian diterjemahkan untuk memproduksi protein. Mengubah urutan nukleotida yang paling sering mengakibatkan nonfunctioning protein. Mutasi menyebabkan perubahan dalam kode genetik yang menyebabkan variasi genetik dan potensi untuk mengembangkan penyakit. Mutasi gen secara umum bisa dikategorikan menjadi dua jenis: mutasi titik dan pasangan basa insersi dan delesi.

Mutasi titik (point)

Mutasi titik adalah jenis yang paling umum dari mutasi gen. Juga disebut substitusi pasangan basa, jenis mutasi perubahan pasangan basa nukleotida tunggal. Mutasi titik dapat dikategorikan menjadi tiga jenis:

Mutasi diam: Meskipun perubahan dalam urutan DNA terjadi, jenis mutasi tidak mengubah protein yang akan diproduksi. Hal ini karena beberapa kodon genetik dapat mengkodekan untuk asam amino yang sama. Asam amino yang dikodekan oleh tiga set nukleotida yang disebut kodon. Misalnya, asam amino arginine dikodekan oleh beberapa kodon DNA termasuk CGT, CGC, CGA, dan CGG (A = adenin, T = timin, G = guanin dan C = sitosin). Jika CGC urutan DNA berubah menjadi CGA, arginin asam amino masih akan diproduksi.

Mutasi missense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga asam amino yang berbeda diproduksi. Perubahan ini mengubah protein yang dihasilkan. Perubahan mungkin tidak banyak berpengaruh pada protein, mungkin bermanfaat bagi fungsi protein, atau mungkin berbahaya. Menggunakan contoh sebelumnya, jika kodon untuk arginin CGC berubah menjadi GGC, asam amino glisin akan diproduksi bukan arginin.

Mutasi Nonsense: Jenis mutasi mengubah urutan nukleotida sehingga kodon berhenti dikodekan dalam tempat asam amino. Sebuah penghentian kodon sinyal akhir proses penerjemahan dan menghentikan produksi protein. Jika proses ini berakhir terlalu cepat, urutan asam amino dipotong pendek dan hasil protein yang paling selalu nonfungsional.

Penyisipan / Penghapusan Pasangan basa

Mutasi juga dapat terjadi di mana pasangan basa nukleotida dimasukkan ke atau dihapus dari urutan gen asli. Jenis mutasi gen yang berbahaya karena mengubah template dari mana asam amino yang dibaca. Sisipan dan penghapusan dapat menyebabkan mutasi pergeseran kerangka ketika pasangan basa yang bukan kelipatan tiga ditambahkan ke atau dihapus dari urutan. Karena urutan nukleotida dibaca dalam kelompok tiga, ini akan menyebabkan pergeseran dalam bingkai membaca. Sebagai contoh, jika urutan DNA ditranskripsi asli CGA CCA ACG GCG …, dan dua pasangan basa (GA) disisipkan antara kelompok kedua dan ketiga, frame membaca akan bergeser.

Asli Urutan: CGA-CCA-ACG-GCG …
Asam amino yang Diproduksi: Arginine – prolin – treonin – Alanin …

Pasangan Basis dimasukkan (GA): CGA-CCA-GAA-CGG-CG …
Asam Amino Diproduksi: Arginine – prolin – Asam glutamat – Arginine …

Penyisipan menggeser pembacaan bingkai dan akan mengubah asam amino yang dihasilkan setelah penyisipan. Penyisipan dapat berupa kode untuk penghentian kodon terlalu cepat atau terlalu terlambat dalam proses penerjemahan. Protein yang dihasilkan akan terlalu pendek atau terlalu panjang. Protein ini sebagian besar akan mati.