Contoh Penyakit Mutasi Insersi

By On Wednesday, February 22nd, 2017 Categories : Sains

Mutasi Insersi terjadi ketika materi genetik tambahan ditambahkan ke urutan DNA. Pelajari tentang mutasi insersi dan beberapa penyakit yang dapat menyebabkan dalam artikel ini.

Apakah Mutasi?

Setiap perubahan permanen dalam urutan DNA disebut mutasi. DNA ditemukan di semua organisme dan merupakan unit hereditas. Ini berarti bahwa mutasi kadang-kadang dapat diteruskan kepada keturunannya. Mutasi dapat bermanfaat, netral (tidak berpengaruh), atau merugikan. Meskipun ada berbagai jenis mutasi, kita akan fokus pada hanya satu jenis yang disebut mutasi insersi.

Apakah Mutasi Insersi?

Mutasi Insersi terjadi ketika nukleotida tambahan yang dimasukkan ke dalam urutan DNA, sehingga lebih panjang dari yang seharusnya. Jadi apa yang nukleotida? Mereka adalah unit berulang dari urutan DNA. Ada empat nukleotida, dan masing-masing memiliki basa nitrogen yang berbeda:

Timin (T)
Adenin (A)
Guanin (G)
Sitosin (C)

 Kita menulis urutan DNA menggunakan huruf dari empat basa. Katakanlah urutan DNA membaca CAGC. Jika T tak sengaja disisipkan antara G dan C ketika urutan ini sedang disalin, sekarang akan terbaca CAGTC. Mutasi insersi telah terjadi. Jika mutasi ini dalam gen, atau bagian dari urutan DNA yang mengkode protein, itu bisa merugikan dan mengakibatkan produksi protein nonfungsional.

Mutasi Insersi dapat kecil, seperti dalam contoh di atas di mana hanya satu nukleotida dimasukkan, atau mereka bisa besar, dengan banyak nukleotida yang ditambahkan. Jika jumlah basa dimasukkan bukan kelipatan tiga, maka mutasi insersi juga dianggap mutasi frameshift. Mutasi frameshift mengubah semua kodon berikut lokasi perubahan DNA, dalam hal ini penyisipan. Sebuah kodon adalah urutan 3-basa yang kode untuk satu asam amino. Asam amino merupakan membangun blok protein, dan perubahan dalam urutan asam amino bisa menghasilkan protein yang tidak bekerja dengan baik.

Selain mutasi insersi frameshift, insersi non-frameshift juga dapat menyebabkan protein nonfungsional. Mutasi insersi Non-frameshift terjadi ketika tiga basa (atau kelipatan tiga) ditambahkan ke urutan DNA. Ingat bahwa kodon adalah urutan tiga basa, sehingga penyisipan dari tiga basis hanya menambahkan seluruh kodon lain untuk urutan DNA. Tidak ada pergeseran dan, karena itu, tidak berpengaruh pada kodon berikut penyisipan.

Contoh Penyakit Disebabkan oleh Insersi Mutasi

 Memiliki protein nonfungsional berarti bahwa sesuatu dalam tubuh tidak bekerja dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penyakit. Mari kita lihat beberapa contoh penyakit genetik pada manusia yang merupakan hasil dari mutasi insersi.
Penyakit Penyebab Gejala
Sindrom Fragile X Lebih dari 200 mengulangi dari urutan CGG pada gen pada kromosom X cacat belajar, keterbelakangan mental, kecemasan
Penyakit Huntington Lebih dari 40 mengulangi CAG pada gen pada kromosom empat Gejala tidak muncul sampai usia 30 atau 40 dan termasuk gerakan tak terkendali dan hilangnya kemampuan berpikir
Distrofi miotonik Lebih dari 50 mengulangi CTG pada gen pada kromosom 19 Kelemahan otot dan atrofi
Fibrosis kistik Berbagai jenis mutasi pada gen pada kromosom tujuh dapat menyebabkan fibrosis kistik. Salah satu contoh adalah penyisipan frameshift dari AT 2566 di situs Lendir dalam sistem pernapasan, kesulitan bernapas, batuk terus-menerus

Ringkasan

Mutasi insersi adalah perubahan permanen dalam urutan DNA yang disebabkan oleh penambahan nukleotida. Jika jumlah nukleotida yang dimasukkan merupakan kelipatan dari tiga, maka itu adalah mutasi non-frameshift. Namun, jika jumlah nukleotida yang dimasukkan bukan kelipatan tiga, maka itu adalah mutasi frameshift. Setiap mutasi penyisipan yang menyebabkan protein nonfungsional dapat mengakibatkan penyakit.