Contoh Penyakit Kelainan Genetik Paling Umum part1

By On Sunday, February 19th, 2017 Categories : Sains

Tergantung pada penyebab yang spesifik, penyakit genetik bisa ringan atau berat. Beberapa faktor penyebab penyakit genetik termasuk mutasi, tidak adanya kromosom gen tertentu, dll. Ada lebih dari 400 penyakit yang disebabkan oleh cacat gen tunggal.

Perubahan yang terjadi dalam pembentukan kode pada gen hasil dari mutasi. Mutasi ini adalah penyebab banyak penyakit genetik yang berbeda. Berikut ini adalah penjelasan untuk beberapa penyakit genetik yang umum tetapi tidak berbahaya.

Apa Penyakit genetik yang Paling Umum?

Gangguan genetik umum terjadi pada manusia yang disebutkan di bawah. Sebagian besar penyakit ini dapat disembuhkan, manajemen gejala dari penyakit yang mungkin sampai batas tertentu. Penyebab dan gejala penyakit genetik yang berbeda disajikan di bawah ini.

Fibrosis kistik

Penyakit genetik ini ditandai dengan pembentukan kista pada fibrosis pankreas. Penumpukan lendir lengket di saluran pencernaan dan paru-paru terjadi pada penyakit ini. Seiring dengan masalah pencernaan yang dihasilkan dari penumpukan lendir lengket ini, infeksi paru-paru berlangsung. Ini jenis infeksi dapat mengancam jiwa.

Sebuah gen resesif bertanggung jawab untuk menyebabkan penyakit ini, gen ini hadir dalam jutaan orang di Amerika Serikat. Namun, hanya ketika gen mengekspresikan fenotip dirinya, kemudian gejala penyakit fibrosis kistik akan diamati. Akumulasi lendir pada paru-paru menyebabkan batuk, hidung tersumbat akibat polip hidung adalah beberapa gejala fibrosis kistik. Kembung, nyeri akibat sembelit, mual, dll, adalah beberapa gejala fibrosis kistik lainnya.

Sindrom Down

Penyakit genetik ini hasil karena adanya salinan ekstra gen pada kromosom 21. Ini adalah antara kelainan genetik yang paling umum pada anak-anak. Tingkat Sindrom Down mendapatkan warisan adalah 1 dari 733. Pada penyakit ini, kemampuan fisik dan kognitif pasien akan terganggu. Karakteristik fisik diamati pada orang dengan sindrom Down: nada otot yang buruk, lipatan kulit epicanthic (lipatan tersebut diamati pada bagian mata bagian dalam), leher pendek, lidah menonjol, dll intervensi anak usia dini akan membantu dalam pengelolaan yang baik untuk penyakit genetik ini. Adalah penting bahwa lingkungan keluarga yang kondusif untuk pengobatan yang tepat dari anak-anak dengan sindrom ini. Seiring dengan perawatan medis yang diperlukan, pelatihan kejuruan membantu dalam mewujudkan pembangunan secara keseluruhan anak-anak yang menderita sindrom Down.