Contoh Mutasi Missense

By On Wednesday, February 22nd, 2017 Categories : Sains

Sementara orang-orang dengan penyakit sel sabit menunjukkan banyak gejala, seperti nyeri dan kelelahan, penyakit ini disebabkan oleh hanya satu perubahan dalam urutan DNA. Anda dapat mempelajari lebih lanjut tentang jenis perubahan, disebut mutasi missense, dalam artikel ini.

Definisi

Mutasi adalah perubahan permanen dalam urutan DNA. DNA adalah unit hereditas dari semua organisme, jadi ini berarti bahwa mutasi sering dapat diteruskan kepada keturunannya. Anda mungkin mengasosiasikan kata mutasi dengan sesuatu yang buruk, tetapi mutasi tidak harus buruk.

Beberapa menguntungkan dan beberapa dapat memiliki efek. Ada banyak kategori yang berbeda dari mutasi, tetapi dalam artikel ini kita akan fokus pada mutasi missense. Sebuah mutasi missense terjadi ketika salah satu nukleotida DNA berubah sehingga asam amino yang berbeda dimasukkan ke dalam protein.

DNA ke RNA untuk Protein

Mari kita kembali sedikit dan berbicara tentang apa DNA dan apa yang dilakukannya. Nukleotida adalah unit berulang dari urutan DNA. Ada empat nukleotida, masing-masing dengan basa nitrogen yang berbeda: timin (T), adenin (A), guanin (G), dan sitosin (C).

Ini wilayah pengkodean molekul DNA terdiri dari gen yang kode untuk protein. Protein adalah tali asam amino. Ini adalah urutan basa nitrogen yang menentukan urutan asam amino dalam protein. Ada dua proses yang terlibat dalam menggunakan DNA untuk membuat protein:

Transkripsi menggunakan urutan DNA untuk membuat molekul RNA. (RNA terdiri dari nukleotida dan basa nitrogen seperti DNA, kecuali timin yang diganti dengan urasil atau U).

Terjemahannya menggunakan urutan RNA asam amino tali bersama-sama dan membangun protein. Asam amino yang ditentukan oleh urutan tiga huruf dalam RNA disebut kodon.

Seluruh proses transkripsi dan translasi yang melibatkan terjadi dari DNA ke RNA untuk protein yang disebut dogma sentral biologi molekuler.

Kode genetik

Seperangkat aturan yang menunjukkan yang kodon menentukan asam amino selama translasi disebut kode genetik. Ada total 64 kemungkinan kodon dan 20 asam amino. Ini berarti beberapa asam amino ditentukan oleh beberapa kodon. Kode genetik ditunjukkan pada grafik di bawah ini.

Contoh Mutasi Missense

Ingat mutasi missense adalah mutasi di mana satu nukleotida DNA diaktifkan dengan satu sama lain dalam cara yang mengubah asam amino tertentu. Ketika mutasi missense terjadi pada molekul DNA, perubahan salah satu urutan RNA kodon dibuat selama transkripsi. Kodon yang berbeda ini kemudian akan menyebabkan asam amino yang berbeda untuk dimasukkan ke dalam protein selama terjemahan. Protein dibuat ketika mutasi missense terjadi mungkin terlihat sangat berbeda dan bahkan mungkin tidak fungsional.

Cara yang baik untuk berpikir tentang mutasi missense adalah membayangkan Anda memiliki kalimat di mana satu huruf diganti dan seluruh makna juga berubah. Misalnya, ‘Bunga itu harum’ seperti urutan DNA normal Anda. Jika karena suatu alasan ‘u’ diubah ke ‘a’, sekarang Anda akan memiliki ‘Bunga itu haram’. Kalimat baru ini memiliki arti yang sangat berbeda dengan aslinya. Hal yang sama juga terjadi pada mutasi missense karena urutan DNA baru akan kode untuk asam amino yang berbeda.

Mari kita lihat contoh kehidupan nyata. Manusia memiliki gen yang membuat globin beta protein, yang merupakan subunit penting dari molekul hemoglobin. (Hemoglobin adalah penting untuk mengangkut oksigen dalam darah.) Biasanya, satu gen globin beta memiliki A sebagai huruf kedua dalam kodon keenam (GAG). Kodon ini biasanya menentukan asam glutamat asam amino (Glu). Jika salah satu A berubah menjadi T, maka kodon baru (GTG) sekarang menentukan valin (Val).

Ini satu perubahan kecil dalam protein beta globin menyebabkan molekul hemoglobin normal panjang. Molekul hemoglobin cacat ini menyebabkan sel-sel darah merah untuk mengambil bentuk melengkung atau sabit bukannya melingkar. Ini adalah penyebab penyakit sel sabit dan menciptakan banyak masalah, seperti arteri yang tersumbat, nyeri, dan kelelahan.

Ringkasan

Sebuah mutasi missense adalah perubahan permanen dalam urutan DNA di mana satu nukleotida diubah sehingga yang berhubungan kodon RNA yang menentukan asam amino yang berbeda selama translasi. Ini adalah apa yang terjadi pada orang yang memiliki penyakit sel sabit.

3289674, 3289675, 3289676, 3289677, 3289678, 3289679, 3289680, 3289681, 3289682, 3289683, 3289684, 3289685, 3289686, 3289687, 3289688, 3289689, 3289690, 3289691, 3289692, 3289693, 3289694, 3289695, 3289696, 3289697, 3289698, 3289699, 3289700, 3289701, 3289702, 3289703, 3289704, 3289705, 3289706, 3289707, 3289708, 3289709, 3289710, 3289711, 3289712, 3289713