Contoh Gangguan Kelainan Kromosom X

By On Saturday, February 25th, 2017 Categories : Sains

Pada manusia, kromosom X adalah salah satu contoh dari kromosom seks. Jika Anda adalah seorang gadis, Anda memiliki dua kromosom X. Jika Anda adalah anak laki-laki, Anda hanya memiliki satu kromosom X. Pelajari lebih lanjut tentang kromosom X dan gangguan yang terkait dengan itu dalam artikel ini.

Definisi dan Fungsi

Semua makhluk hidup memiliki kromosom dalam sel mereka. Kromosom adalah struktur yang membawa informasi genetik dalam bentuk DNA. Anda, serta individu-individu manusia lainnya, memiliki 46 kromosom pada setiap sel tubuh Anda. Dua dari 46 kromosom yang disebut kromosom seks karena mereka adalah penting untuk menentukan apakah Anda adalah seorang anak laki-laki atau perempuan.

Ada dua kromosom seks yang berbeda: kromosom X dan kromosom Y.. Seorang gadis akan memiliki dua kromosom X (ditulis sebagai XX), tapi anak laki-laki akan memiliki satu X dan satu kromosom Y (ditulis sebagai XY). Ini berarti bahwa tidak peduli jenis kelamin Anda, Anda akan selalu memiliki setidaknya satu kromosom X. Kromosom Y sangat kecil dan hanya memiliki beberapa gen (50 sampai 60). Gen ini sebagian besar terlibat dengan karakteristik laki-laki karena hanya laki-laki memiliki kromosom Y.

Di sisi lain, setiap orang memiliki kromosom X. Kromosom X lebih besar dan memiliki 800-900 gen. Gen ini disebut tautan gen (gen X-linked) dan membuat protein yang terkait dengan banyak sifat yang tidak berhubungan dengan gender dan proses, termasuk:

  • Pigmentasi kulit dan mata
  • penglihatan
  • pembekuan darah
  • Pencernaan bahan menggunakan lisosom
  • membuat kolagen
  • Membuat email gigi

Pada wanita, satu kromosom X dimatikan dalam proses yang disebut X-inaktivasi. Hal ini terjadi sehingga jumlah yang sama protein dibuat dari gen X-linked di kedua perempuan dan laki-laki. Ingat bahwa laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sementara perempuan memiliki dua. Jadi jika kedua kromosom X yang aktif pada wanita, mereka akan membuat dua kali lebih banyak protein dibanding pria.

Gangguan

Ada berbagai jenis gangguan yang berkaitan dengan kromosom X. Beberapa dari mereka harus melakukan bersama jumlah kromosom X, seperti memiliki salinan tambahan atau hilang salinan. Tiga contoh ditunjukkan pada tabel di bawah.

Gangguan Penyebab Gejala
Sindrom Turner Satu kromosom X hilang pada wanita (ditulis sebagai XO bukan XX) Tidak matang secara generatif, tidak subur, perawakan pendek
Sindrom Triple XEkstra kromosom X pada wanita (ditulis sebagai XXX) perempuan Biasanya sehat dan subur
Sindrom Klinefelter Ekstra kromosom X pada laki-laki (ditulis sebagai XXY bukan XY) Peningkatan fitur feminin, berkurang kelamin, tidak dapat mereproduksi

Gangguan kromosom X-yang berhubungan lainnya adalah karena mutasi pada gen tautan X. Ingat, tautan gen X hanya mereka yang berada di kromosom X. Bagi banyak orang gangguan genetik terpaut kromosom X, sebuah kebutuhan perempuan untuk memiliki dua salinan dari mutasi, satu pada setiap kromosom X. Pria hanya memiliki satu kromosom X, sehingga mereka hanya perlu satu salinan mutasi untuk mengalami gangguan tersebut. Ini berarti bahwa sebagian besar gangguan tautan-X lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan karena jauh lebih mudah untuk mewarisi satu salinan gen mutan dari dua salinan gen mutan yang sama. Tiga contoh kelainan genetik tautan X tercantum dalam tabel di bawah.

Gangguan Gejala
buta warna Merah-hijau Kesulitan membedakan antara merah dan hijau
Hemofilia Pendarahan berlebihan setelah cedera karena masalah dengan pembekuan darah
distrofi Otot otot lemah, otot mengecil

Ringkasan

Kromosom X adalah salah satu dari dua kromosom seks yang ditemukan pada manusia. Semua orang memiliki kromosom X. Perempuan memiliki dua, tetapi anak laki-laki hanya memiliki satu. Kromosom X memiliki lebih dari seratus gen (disebut gen X-linked/tautan gen X) hal-hal yang harus dilakukan dengan yang tidak berhubungan dengan gender, seperti pembekuan darah dan penglihatan. Gangguan karena ekstra kromosom X yang hadir adalah sindrom Klinefelter dan sindrom X tripel. Sindrom Turner terjadi ketika seorang gadis atau wanita yang hilang kromosom X. Kelainan genetik terpaut kromosom X lebih sering terjadi pada laki-laki dan termasuk kebutaan warna merah-hijau, hemofilia, dan distrofi otot.